ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ МУТАЦИЙ И ГЕНА: ФОРМИРОВАНИЕ КЛЮЧЕВЫХ ПОНЯТИЙ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Keywords:
ген, мутация, медицинская генетика, история генетики, наследственные факторы, хромосомная теория, молекулярная генетика, ДНК, мутагенез, геномная медицинаAbstract
В работе представлен историко-научный анализ формирования ключевых понятий медицинской генетики — «ген» и «мутация». Прослеживается эволюция этих терминов от умозрительных представлений о дискретных наследственных факторах (Г. Мендель) и скачкообразной наследственной изменчивости (Х. де Фриз) до современных молекулярно-биологических определений. Выделены четыре основных этапа: менделевский, хромосомный, молекулярный и геномный. Показана роль работ В. Иоганнсена, Т.Х. Моргана, Г. Мёллера, О. Эвери, Дж. Уотсона и Ф. Крика, а также Л. Полинга в трансформации взглядов на природу гена и мутации. Особое внимание уделяется медицинскому значению этих открытий: от понимания молекулярного патогенеза наследственных болезней до развития молекулярной диагностики, таргетной терапии и геномной медицины.
References
1. Мендель, Г. Опыты над растительными гибридами / Г. Мендель ; пер. с нем. К. А. Фляксбергера. – Москва : Сельхозгиз, 1935. – 112 с.
2. Гайсинович, А. Е. Зарождение и развитие генетики / А. Е. Гайсинович. – Москва : Наука, 1988. – 424 с.
3. De Vries, H. Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen über die Entstehung von Arten im Pflanzenreich. Bd. 1. Die Entstehung der Arten durch Mutation / H. De Vries. – Leipzig : Veit & Comp., 1901. – 648 S.
4. Фриз, Г. де. Избранные произведения / Г. де Фриз ; пер. с нем. и франц. под ред. и с предисл. Н. И. Вавилова. – Москва : Гос. изд-во с.-х. лит., 1932. – 146 с.
5. Johannsen, W. Elemente der exakten Erblichkeitslehre / W. Johannsen. – Jena : Gustav Fischer, 1909. – 516 S.
6. Морган, Т. Г. Структурные основы наследственности / Т. Г. Морган ; пер. с англ. под ред. Н. К. Кольцова. – Москва ; Ленинград : Госиздат, 1924. – 288 с.
7. Morgan, T. H. The Mechanism of Mendelian Heredity / T. H. Morgan, A. H. Sturtevant, H. J. Muller, C. B. Bridges. – New York : Henry Holt and Company, 1915. – 262 p.
8. Avery, O. T. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types / O. T. Avery, C. M. MacLeod, M. McCarty // Journal of Experimental Medicine. – 1944. – Vol. 79, № 2. – P. 137–158.
9. Watson, J. D. Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid / J. D. Watson, F. H. C. Crick // Nature. – 1953. – Vol. 171, № 4356. – P. 737–738.
10. Franklin, R. E. Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate / R. E. Franklin, R. G. Gosling // Nature. – 1953. – Vol. 171, № 4356. – P. 740–741.
11. Muller, H. J. Artificial Transmutation of the Gene / H. J. Muller // Science. – 1927. – Vol. 66, № 1699. – P. 84–87.
12. Pauling, L. Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease / L. Pauling, H. A. Itano, S. J. Singer, I. C. Wells // Science. – 1949. – Vol. 110, № 2865. – P. 543–548.
13. International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome // Nature. – 2001. – Vol. 409, № 6822. – P. 860–921.
14. Бочков, Н. П. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. – 4-е изд., доп. и перераб. – Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 592 с.
